地中海贫血，是一组致命且致残的遗传性血液疾病，严重威胁着人类健康，全球约有3.45亿人是地中海贫血基因的携带者，同类型地中海贫血基因携带者的婚姻可使下一代生病的机会为1/4。在中国，该病主要流行于长江以南的大多数省和地区，尤其是在广西，广东和海南。
地中海贫血是什么
地中海贫血一般是指珠蛋白生成障碍性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
地中海贫血病因
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）
β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
地中海贫血可以通过试管婴儿助孕吗
目前，对此类遗传病尚无有效的治疗方法，但通过辅助生殖和产前诊断等措施可避免重症地贫患儿的出生，这是目前国际上公认的首选预防措施。因此，因遗传病行辅助生殖病进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的患者中，地贫是最常见的病因。
通过PGD，我们可以排除重型地贫和中度地贫HbH病的胚胎，选择正常的胚胎进行移植。但是由于该病的遗传规律，得到完全正常无地贫突变(俗称“脱贫”)的胚胎的理论几率是1/4，有1/2的几率为地贫基因突变携带者(如下图)。经过PGD诊断后，部分患者可能无可移植的“脱贫”胚胎，又不想再进行促排卵，可以选择地贫基因突变携带者进行移植，怀孕分娩后胎儿与夫妻双方中的其中一方的表型相同，为静止性或轻型地贫。并不影响日常生活质量，只是到生育年龄时要注意配偶一方是否也为同一种地贫基因携带者，避免生育重症地贫患儿。
通过PGD得到胚胎的诊断后，优先移植完全正常胚胎(“脱贫”胚胎)是毋庸置疑的，但如果没有完全正常，只有携带突变的胚胎也是可以移植的“好宝”。
地贫试管还能做吗？有地中海贫血应该做什么试管？
遗传疾病一直是很多人非常比较害怕的一件事情，有些患者天生就患有比较严重的遗传疾病，他们和常人一样有着结婚生子的欲望，但遗传疾病让他们害怕把病又传给下一代。而地中海贫血就是其中一种比较常见的遗传疾病，地中海贫血患者的血细胞会呈现镰刀状，出现一些贫血的症状，且不会自愈。那么地贫试管还能做吗？有地中海贫血应该做什么试管？
一、地中海贫血是什么？>
地中海贫血是一种常见的具有遗传性的血液系统疾病，又称地中海贫血，主要是由于基因缺失或缺陷，导致血红蛋白生成异常。临床上，引起贫血的症状主要是贫血、肝脾肿大和溶血时的黄疸。大多数成年人会感到头晕、四肢无力和面色苍白。地中海贫血属于小细胞低色素性贫血，可补充叶酸片和维生素B12。发病时，患者很可能出现贫血、发育不良、黄疸，严重者甚至肝脾肿大。患有中度或重度地中海贫血的人必须接受红细胞输血治疗。治疗期间可多选择富含叶酸和维生素的食物，患者平时不宜吃含铁的食物。由于长期输血，患者需要进行除铁治疗。
二、出现地贫试管还能做吗？>
地中海贫血患者可以进行试管婴儿。但是我们不能排除胎儿会遗传的可能性。可以先治疗。建议地中海贫血患者可以在试管婴儿前注射免疫球蛋白。或者选择做第三代试管婴儿，这样可以降低胎儿遗传的概率。地中海贫血是遗传性的，所以如果你是试管婴儿，发病率会比正常人高。你可以试着问一下，你最近的一些三级甲等医院可以做衍生技术，也就是植入前诊断。肚子里的胚胎放入子宫前，取一两个细胞进行基因诊断。如果有异常，可以在肚子里选择另一个正常的胚胎，不用移植。
三、有地中海贫血应该做什么试管？>
地中海贫血是一种单基因遗传病。如果夫妻双方都患有轻度地中海贫血，婴儿患中度或重度地中海贫血的几率为四分之一。可以做三代试管，但需要植入前的产前诊断和定期产检。培养多个胚胎，选择最佳胚胎着床母体。对于每对选择试管婴儿技术生育的夫妇，将在试管中培养几个胚胎。在胚胎植入母体之前，会根据遗传学原理对这些胚胎进行诊断，选出最符合优生条件的胚胎植入母体。一些遗传性疾病，如X连锁疾病，选择性地发生在不同性别的后代身上。比如一个男性血友病患者，一般来说他的儿子是正常的；女儿正常或携带血友病基因的概率是一半(血友病基因携带者一般不会生病)；在患有血友病的女性中，她的儿子会生病，而她的女儿有50%的机会携带正常或血友病基因。营养不良、色盲等遗传病的优生原则与血友病相同。只要了解了这一遗传特征，就可以对体外培养的胚胎细胞进行基因检测，选择没有致病基因的胚胎植入子宫，从而避免遗传性患病儿童的出生。
地中海贫血作为一种比较严重也比较常见的遗传疾病，的确是会对很多人的生育计划造成一定的影响，但要想一次就能生出正常的胎儿，基本上就只能依靠三代试管这一种方法了，三代试管几乎能够百分百的保证出生胎儿不患遗传病，是最好的选择哦！
夫妻地中海贫血可以做试管婴儿吗？
很多不孕不育夫妇选择通过做
试管婴儿
来满足拥有一个宝宝的愿望，但是在做试管婴儿之前，总是有很多疑问，特别是关于遗传病。很多担心自己遗传病会不会遗传给下一代，特别是地中海贫血症。接下来就由馨宝国际
小汐为大家讲解一下：大家都知道，我国是地中海贫血症的高发国，地中海贫血具有遗传性而且难以治愈，针对地中海贫血预防遗传是主要的办法，尤其对于携带地中海贫血基因又想生育宝宝的夫妻来说更为重要。很多人都知道第三代试管婴儿可以筛查遗传病，那夫妻地中海贫血可以做试管婴儿吗？
从地贫（地中海贫血简称）遗传的规律可以看出，夫妇双方都有地贫基因建议可以选择做第三代试管婴儿，第三代试管婴儿移植前遗传学诊断(PGD)，生殖医学中心会为每一对选择试管婴儿技术生育儿女的夫妇，在试管中培育出若干个胚胎，在胚胎植入母体之前，按照遗传学原理对这些胚胎作诊断，从中选择最符合优生条件的胚胎植入母体。第三代试管婴儿技术可以通过筛查胎儿是否患有地贫等遗传病来帮助怀上健康宝宝，这也是很多夫妻选择第三代试管的原因。香港验血私人医院多少钱>
需要注意的是：携带地贫基因的夫妻，在产前一定要做好筛查和诊断，这样可以把下一代换重型地贫的机会降到最低，甚至可以完全避免对下一代的遗传。
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