7月4日，来自新疆博尔塔拉蒙古自治州的徐女士在兰州大学第一医院诞下二孩男婴，这是西北首例β-地中海贫血携带者通过第三代试管婴儿助孕+胚胎HLA配型成功分娩子代。
医疗团队和家属合影
小宝宝还有一个重要“使命”——用他的脐带血造血干细胞救治患β-地中海贫血的5岁姐姐。
徐女士顺利生下二孩宝宝
这场爱的接力，让生命的火种因脐带血而延续。
为救女儿，夫妻决定“试管”二孩
地中海贫血是一种单基因遗传性血液疾病，药物无法彻底根治，患者大都采取定期输血和排铁作为对症治疗手段。
5年来，徐女士夫妇奔赴全国各地寻医问药，为女儿治病，每个月需定期输血才能维持她的生命。可爱懂事的女儿被病痛长期折磨，看起来长得要比同龄孩子小很多。
2020年9月，徐女士和爱人吴先生找到兰大一院生殖医学中心主任马晓玲。得知他们结婚5年，育有一女为重型β地贫患儿，马晓玲告诉他们，造血干细胞移植是彻底治愈这个病的最好方法，可以通过试管婴儿技术再生一个不携带地贫基因的健康孩子，并且让孩子的HLA基因型能够与姐姐匹配，实现“以小救大”。
徐女士夫妻咨询医生
在详细掌握两人的病史后，兰大一院生殖医学中心为其家系进行了地中海贫血致病基因突变分析，检查结果发现夫妻俩均为β地贫致病基因杂合携带者。这种情况，徐女士如果自然孕育，其子代有50%概率为β地贫携带者，25%概率为重型β地贫患儿。
为了阻断β地贫在该家族中的传递，更为了获得HLA基因型匹配的健康二孩来“以小救大”，专家们一致认为，该患者可通过第三代试管婴儿技术加HLA配型检测（PGT-HLA）来筛选出“最优”胚胎进行移植。
最终，通过促排卵治疗获得1枚胚HLA基因型与患儿匹配，且仅携带母源致病突变。徐女士夫妇选择该胚胎进行移植，并成功妊娠。
“以小救大”，生命“脐”缘接力
7月4日，在兰大一院产科徐女士顺利足月分娩一男婴，重3.05公斤,母子均健康平安，成功获得胎儿脐血109克，在甘肃省脐血库分离保存。目前正在进行脐血造血干细胞检测和制备，准备后继在兰大一院血液科进行脐血干细胞移植救治大女儿。
提取脐带血造血干细胞
马晓玲介绍，骨髓和脐带血是造血干细胞的主要来源，若有人类白细胞抗原（HLA）相匹配的造血干细胞供者，应作为治疗重型地贫的首选方法。年龄越小，移植效果越好，有条件的患儿应尽早（2—6岁）接受造血干细胞移植。同时，脐血干细胞也可用于治疗急性白血病、慢性白血病、重症再生障碍性贫血等遗传性及先天性疾病和获得性血液疾病。
提取脐带血造血干细胞
马晓玲坦言，在现实生活中，患者往往很难在短期内找到合适的干细胞供体。而第三代试管婴儿技术不但能够阻断地中海贫血等单基因遗传病在家族中的传递，还可以孕育HLA基因型匹配的健康子代 ，并利用健康子代的脐带血为患病亲属进行造血干细胞移植，为上述疾病提供切实可行的根本性治疗手段。
文丨奔流新闻记者 欧阳海杰
图 | 兰州大学第一医院
试管婴儿如何避免地中海贫血？或许这个选择很明智
在试管婴儿临床上，有很多患者去医院咨询做试管婴儿能不能避免地中海贫血？又该如何避免？因为很多地贫患者患病时期没有任何症状，所以第一次怀孕孩子夭折后，就再也不敢要孩子。
所谓的地中海贫血，其实是一组遗传性溶血性贫血疾病，情况严重的患者在出生几天就会出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸，并且还伴随着发育不良，很难活到成年。
地中海在南方城市的发病率比较高，其中广东和广西两省的发生率分别高达10%-20%左右，甚至还没有根治的方法。
遗传是引起地中海贫血的直接原因，如果夫妻双方同是地中海贫血携带者，那么双方每次怀孕，其子女就有1/4的概率为正常，还有1/2的概率为携带者，甚至还有1/4的概率为重型地中海贫血患者。
地中海贫血遗传性病
1、如果夫妻双方都带有地中海贫血基因，那么两个人都属于轻型地中海贫血，而他们的子女就有25%的可能性是重型地中海贫血，当然也有50%的可能性是轻型地中海贫血。
2、如果夫妻双方只有一方是轻型地中海贫血，其后代的患病概率就“五五分”。50%可能是正常儿童，50%可能是轻度地中海贫血，而不是重度地中海贫血。
在这里我们要知道一点，就是地中海贫血患者虽然可以像正常人一样生活，但无法像正常人一样生育，甚至面临更大的生育难题。
试管婴儿如何避免地中海贫血？
因为地中海贫血有遗传性，可能会遗传给宝宝，所以后期如果想生育健康宝宝，可以通过第三代试管婴儿助孕。第三代试管婴儿已经为无数个家庭实现生育梦，其中也包括遗传疾病患者，而地中海贫血就是其中一种。
通过第三代试管婴儿技术治疗，可以在胚胎移植前，将胚胎遗传物质进行分析，这样就能诊断出各种基因疾病，其中就包括地中海贫血、血友病等。此技术可以避免这些遗传疾病传递给下一代，从根源上保证了宝宝的健康。
到现在为止，第三代试管婴儿成功率是比较高的试管婴儿如何避免地中海贫，可以高达80%。所以，对于患有地贫的患者来说，要想生育健康宝宝，这个第三代试管婴儿就是最明智的选择。
合肥三代试管婴儿成功率高么？地中海贫血可以做第三
我们都了解，有些遗传性疾病，是可以通过孕育遗传到下一代的，这种遗传性疾病，往往都是不能根治的，即使能根治的，治疗的过程也是及其痛苦和困难的。有很多家庭想要孩子，但是迟迟不敢要，就怕这些疾病会遗传到孩子身上，这些疾病相当于剥夺了他们做父母的权利。但是随着第三代试管婴儿技术的出现，也为这些患有遗传病家庭带去了生育的希望，她们通过第三代试管婴儿，也是可以生育出健康宝宝的。
合肥三代试管婴儿成功率高么？
合肥三代试管婴儿成功率高么？技术都是越发展越进步的，毫无疑问第三代试管婴儿的成功率是试管婴儿技术性最强的一代。如果说第一代和第二代的试管称功率可以达到40%，那么第三代试管婴儿的称功率就可以达到60%，是有显著提高的。虽然第三代试管婴儿的成功率很高，优点也很多，可是并不是任何人都适合做第三代试管婴儿。因为每个患者的病情都不一样，所以制定的试管方案也有很大区别，患者要听从医生的建议，找到最适合自己的方案，才能达到试管做好的效果。
地中海贫血可以做第三代试管婴儿么？
地中海贫血可以做第三代试管婴儿么？有遗传性疾病的夫妻，是不敢自然受孕的，因为无论从哪个角度来说，自然受孕都不是做好的选择。地中海贫血是遗传性疾病的一种，是是一组遗传性溶血性贫血疾病，重型患者出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，难以活到成年。
地中海贫血的遗传几率是很高的，自然受孕是避免不了的，值得注意的是，虽然地中海贫血基因携带者可以正常生活，但长大之后依然面临着同样的生育难题。而第三代试管婴儿可以从根本解决这个基因遗传问题，管三代试管的技术基因筛查，在做基因筛查时会淘汰掉一些发育不好不合格的胚胎，剔除问题基因，规避这些自然受孕不能解决的难题，达到优生优育。
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