本期导读点：正常人也会出现染色体异常？平衡异位？罗氏异位？
案例情况：二胎宝妈小施（化名）今年26岁，明明不是高龄，而且第一个宝宝现在已经3岁多了，很健康，为什么二胎被医生告之胎儿染色体异常。小施怀疑是自己孕早期因为不知道怀孕，坐飞机很频繁，对身体有一定的辐射，而且没有注意饮食，而导致宝宝染色体异常。随后，医生要求为小施夫妻和他们的父母做家族染色体检测，看是否家族有这方面的问题，结果都正常。
其实有很多相同经历的父母也会这么想，胎儿在怀孕过程中发现有染色体问题，会联想到孕妈妈曾经在怀孕后，做了什么导致了胎儿染色体异常的问题。比如：坐飞机、电脑辐射还有乱吃东西甚至在不知道的情况下吃过药等。其实染色体或基因的异常，并不是我们能控制的，有随机发生的概率，并不是因为在怀孕前或怀孕期间做过什么引起的，而且这种情况也没有办法去预防，也就是说染色体和基因的异常是非常随机发生的。
那么染色体异常是什么时候发生的？是在精细胞卵细胞结合的时候？还是在受精卵分裂的时候？还是在怀孕早期？
我们先来了解一下什么是染色体的异常：
染色体有数量的异常和结构的异常，数量的异常一般会导致个体发病，也就是说如果一个人染色体异个数异常，本人会发病，正常染色体是23对，46条，多倍体染色体异常是以23的倍数增加，可以是三倍体，四倍体，也可以是三体，那就是某一对染色体多一条，也可以是单体，某对染色体少一条，这种患者一般都是会发病的。
还有一种是染色体结构异常，这种情况本人不发病，但是会导致子代的异常，最常见的是平衡易位和罗伯逊易位，平衡易位：正常的染色体是一对两条，平衡易位的染色体可能是一条染色体上断裂了，另一条染色体也断裂了一段，这两段做了一个交换，这样整个染色体的数量没有变化，所以它的遗传物可能没有变化，携带者本身不存在异常的表型，外貌、智力和发育都是正常的，但是可能会遗传给下一代。
还有一种染色体异位被称为罗伯逊易位，是指发生在两个染色体的断裂，正常的染色体是一段短的一段长的，而发生了断裂的染色体是短的和短的接在了一起，长的和长的接在了一起，短的那段可能会丢失，所以说这样就形成了一条比较长的染色体，数量就会少一条，变成了45条，但因为长的包含了基本上所有的遗传物质，所以这条比较长的染色体包含的基本上是总量，这导致本人也没有发病和变化，但是形成子代的时候，会造成胚胎的死亡或者出生先天畸形的患儿。
那么染色体异常到底发生发在什么时间点呢？其实在精卵细胞结合的那一刹那，染色体异常就已经发生了，精子和卵子的染色体基因就已经决定了，所以并不是怀孕以后，到了孕早期或孕四五个月才发生的。
第三代试管技术，属于基因精准医学，可以通过对胚胎的筛查解决染色体异常和基因突变的问题，精准医学让下一代更健康。
泰国试管可以规避因染色体异常导致的胎停？
临床上，将在发育的过程中因某些因素突然停止发育的现象叫胎停，这是孕妈不希望看到的。医生说，出现胎停，是有很多原因导致的，如精卵质量不佳、染色体异常、子宫问题、黄体功能不全、内分泌失调、免疫因素、生殖道感染以及环境因素等。其中，90%以上和胚胎自身缺陷有关系，而由染色体异常致使胚胎不健康而引发胎停的比较高达60%以上。
染色体异常会导致胎停？
众所周知，染色体是基因的载体，正常情况下我们体内是有23对的。如果精卵在减数分裂的过程中或是精卵在重新结合的过程中发生了异常，就会导致胚胎染色体数目或结构的异常。出现上述问题就会影响到基因的表达，继而导致未来新生儿的各个器官的分化和正常发育，导致胎儿胎停、流产或新生儿患有先天性疾病与肢体的缺陷。现如今想要生育一个健康的宝宝，选择第三代试管技术是非常关键的。
第三代试管婴儿PGS/PGD技术把优生把控在孕前
三代试管有先进的PGS/PGD技术，是可以帮助不孕家庭实现优生优育的。PGS技术在囊胚植入前对其23对染色体的数目和结构进行筛查，准确判定是否存在染色体缺失、易位、倒位和重复等异常情况的，尤其是全新一代的NGS基因测序技术，具有通量大、准确度高、信息量丰富等优点，能在筛查全部染色体的基础上准确到细小微缺失，使得存在染色体异常的不健康囊胚根本无法避免被淘汰出局的命运。而PGD技术，则可诊断出200多种遗传病。
第三代试管的PGS/PGD需要针对囊胚的细胞切片进行检测，所以要提取一部分的囊胚细胞，这就充分说明了囊胚培养的重要性。将受精卵培育至第5天，使其形成由100多个细胞组成的囊胚，然后提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片，再运用PGS/PGD技术对囊胚细胞切片进行检测，以剔除存在染色体异常或携带遗传致病基因的不健康囊胚，挑选出健康的囊胚进行移植。
医生会在患者的身体条件健康达到标准的前提下移植健康的囊胚，自然就很轻松地获得了健康宝宝。其实，在备孕的道路上，遭遇一次胎停并不可怕，这也是一个优胜劣汰的过程，但应该及时到医院确定导致胎停的原因(尤其是对于多次胎停的客人或大龄夫妻)。
与NIC医院、泰国杰特宁医院、BNH医院等合作15余年，为您带来全程一对一专业服务。泰国三代试管技术，筛选优质胚胎，实现您为人父母的梦想！W
泰国试管婴儿基因筛查为何能解决染色体倒位？
我们说过泰国试管婴儿采用的是第三代试管婴儿技术，也就是通过取出精子和卵子，并在实验室里进行体外受精形成胚胎，然后通过5~6天的囊胚培育，再在移植手术之前，对囊胚进行取样筛查是否存在染色体异常，和遗传疾病，最后挑选优质胚胎进行移植。也就是通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，利用单细胞DNA分析法：聚合酶链反应(PCR)和荧光原位杂交(FISH)来检测染色体的数目，结构是否异常。
指出，从泰国试管基因筛查技术方面来说，对于染色体的结构和数目异常的筛查都是没有问题的。而这个结构和数目的异常则又包括多了或者少了染色体，或者染色体(以及基因片段)出现镶嵌，倒位等等。因此对于“泰国试管婴儿基因筛查为何能解决染色体倒位?”这一问题来说，答案显而易见，那肯定是可以准确筛查的。
染色体倒位
倒位了的染色体称为倒位染色体。也就是指在同一染色体上某一个片段作180°的颠倒后重接，造成染色体上基因顺序的重排。如果颠倒的片段包括着丝粒在内称为臂间倒位，不包括着丝粒的倒位称为臂内倒位。一般来说，每条染色体都可以发生倒位，但发生率很低，一般为0.05%~0.09%。我们常见的染色体倒位的情况就有9号染色体倒位，且大多数为携带者，表现正常。而臂间倒位多见于2号和8号染色体，在不育人群中，臂间倒位的发生率为13%，对于不孕不育，以及优生优育来说就有影响了。
染色体倒位对生育有何影响?
染色体倒位关系到子代胚胎的存活和发育是否正常。通常倒位越短，则重复和缺失的部分越长，配子和合子正常发育的可能性越小，临床表现为不孕不育、流产、死胎的比例高，分娩出异常儿的可能性小;反之，倒位片段越长，则重复和缺失的部分越短，其配子和合子正常发育的可能性越大，分娩出先天性畸形儿的风险越大。
染色体倒位可引起先天畸形和智力障碍等发育异常、不孕不育、胚胎发育异常及流产，其遗传学效应可能是由于倒位引起重要基因的断裂或部分缺失、配子生成障碍和减数分裂重组产生染色体不平衡配子所致。也就是说染色体倒位对于生育和后代的优生优育影响是非常大的。
》》》为什么泰国试管婴儿囊胚全基因筛查可以保障活产率《《《
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